1 VAR00000001 LMAN1.2 NM_005570.3(LMAN1):c.*3107T>A Likely benign No UTR3 TAATGTGAAATCCACACTTGGAACTTTTTAGATCTGTCTGTTGCTTGTTTAATATATTTCTTTTATGACATTACTTAAAGTTTAAAAGGGTTTTCTATCCACTGTCAATTTCAATTGGATAACATTTTGTCAAGTTTTTTTTTTCCTGATTATTTGATGCTAGC TAATGTGAAATCCACACTTGGAACTTTTTAGATCTGTCTGTTGCTTGTTTAATAAATTTCTTTTATGACATTACTTAAAGTTTAAAAGGGTTTTCTATCCACTGTCAATTTCAATTGGATAACATTTTGTCAAGTTTTTTTTTTCCTGATTATTTGATGCTAGC 54 3.4904207771154314 3.3371045931296957 0.0 2 VAR00000002 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTAATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 50 3.3312119898267856 1.5355195516657265 0.0 3 VAR00000003 RET.1 Missing Missing Yes Missing TTGCACTATCCTTCCTCTCTGTGATGCTTTTTAAAAATGTTTCTGGTCTGAACAAAACCAAAGTCTGCTCTGAACCTTTTTATTTGTAAATGTCTGACTTTGCATCCAGTTTACATTTAGGCATTATTGCAACTATGTTTTTCTAAAAGGATGTGAAAATAAGT TTGCACTATCCTTCCTCTCTGTGATGCTTTTTAAAAATGTTTCTGGTCTGAATAAAACCAAAGTCTGCTCTGAACCTTTTTATTTGTAAATGTCTGACTTTGCATCCAGTTTACATTTAGGCATTATTGCAACTATGTTTTTCTAAAAGGATGTGAAAATAAGT 52 3.3048316723547777 3.5177287970421145 1.2071226483359673e-233 4 VAR00000004 ARSA.3 Missing Missing No Missing GCCTGTGGGGGAGGCTCAGGTGTCTGGAGGGGGTTTGTGCCTGATAACGTAATAACACCAGTGGAGACTTGCAGATGTGACAATTCGTCCAATCCTGGGGTAATGCTGTGTGCTGGTGCCGGTCCCCTGTGGTACGAATGAGGAAACTGAGGTGCAGAGAGGTT GCCTGTGGGGGAGGCTCAGGTGTCTGGAGGGGGTTTGTGCCTGATAACGTAATAAAACCAGTGGAGACTTGCAGATGTGACAATTCGTCCAATCCTGGGGTAATGCTGTGTGCTGGTGCCGGTCCCCTGTGGTACGAATGAGGAAACTGAGGTGCAGAGAGGTT 55 3.25683495359354 3.3097909225708837 2.3660460976958465e-155 5 VAR00000005 TGFBR1.8 Missing Missing Yes Missing ATAATGTTTAATATTTGTCAGAGCATTCTCCAGGTTTGCAGTTTTATTTCTATAAAGTATGGGTATTATGTTGCTCAGTTACTCAAATGGTACTGTATTGTTTATATTTGTACCCCAAATAACATCGTCTGTACTTTCTGTTTTCTGTATTGTATTTGTGCAGG ATAATGTTTAATATTTGTCAGAGCATTCTCCAGGTTTGCAGTTTTATTTCAATAAAGTATGGGTATTATGTTGCTCAGTTACTCAAATGGTACTGTATTGTTTATATTTGTACCCCAAATAACATCGTCTGTACTTTCTGTTTTCTGTATTGTATTTGTGCAGG 50 3.201267252095752 2.9985387279951583 1.2790276147170193e-137 6 VAR00000006 IRF5.2 NM_001098629.2(IRF5):c.*555G>A — No UTR3 TGAGAGTCCAAGAACCTGGAGCAGAAATAATTTTTATGTATTTTTGGATTAATGAATGTTAAAAACAGACTCAGCTGTTTCTTTCCTTTTACTACTACCAGTTGCTCCCATGCTGCTCCACCAGGCCCTGTTTCGGATGCCAACTGGCCCACTCCCCAAGCACT TGAGAGTCCAAGAACCTGGAGCAGAAATAATTTTTATGTATTTTTGGATTAATAAATGTTAAAAACAGACTCAGCTGTTTCTTTCCTTTTACTACTACCAGTTGCTCCCATGCTGCTCCACCAGGCCCTGTTTCGGATGCCAACTGGCCCACTCCCCAAGCACT 53 3.165572508950995 3.425605653013081 0.0 7 VAR00000007 PRKAG2.3 Missing Missing Yes Missing TACCAAATCAGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAAAAAGTTGTAATTTGAATATAAATAATTACTTTAAAATTGTAATGACACTTTTACACGTAAGTGTTTTGTTCTGGGCTACCGTGTCAACGAGGCTGCTTTACAACAGCTTTATTTATTTTTACTTTCATGC TACCAAATCAGTTTGTTTTCTTTAGATTTGTCAAAAAGTTGTAATTTGAATATAAATAAATACTTTAAAATTGTAATGACACTTTTACACGTAAGTGTTTTGTTCTGGGCTACCGTGTCAACGAGGCTGCTTTACAACAGCTTTATTTATTTTTACTTTCATGC 59 3.0894170353948787 1.9059409759354438 0.0 8 VAR00000008 TP53.3 Missing Missing Yes Missing AATGCTGGCATTTGCACCTACCTCACAGAGTGCATTGTGAGGGTTAATGAAATAATGTACATCTGGCCTTGAAACCACCTTTTATTACATGGGGTCTAGAACTTGACCCCCTTGAGGGTGCTTGTTCCCTCTCCCTGTTGGTCGGTGGGTTGGTAGTTTCTACA AATGCTGGCATTTGCACCTACCTCACAGAGTGCATTGTGAGGGTTAATGAAATAAAGTACATCTGGCCTTGAAACCACCTTTTATTACATGGGGTCTAGAACTTGACCCCCTTGAGGGTGCTTGTTCCCTCTCCCTGTTGGTCGGTGGGTTGGTAGTTTCTACA 55 3.0603922349734525 3.0090381961295063 1.5957497067662807e-89 9 VAR00000009 APC.4 Missing Missing Yes Missing GTTTCACATTTGTATTAATAATTGTTTAAAATGCCTCTTTTAAAAGCTTATATAAATTTTTTTCTTCAGCTTCTATGCATTAAGAGTAAAATTCCTCTTACTGTAATAAAAACAATTGAAGAAGACTGTTGCCACTTAACCATTCCATGCGTTGGCACTTATCT GTTTCACATTTGTATTAATAATTGTTTAAAATGCCTCTTTTAAAAGCTTAAATAAATTTTTTTCTTCAGCTTCTATGCATTAAGAGTAAAATTCCTCTTACTGTAATAAAAACAATTGAAGAAGACTGTTGCCACTTAACCATTCCATGCGTTGGCACTTATCT 50 3.0137501361581744 2.890641036056642 1.1797076898593811e-176 10 VAR00000010 MTRR.2 NM_002454.2(MTRR):c.*541G>A Benign No UTR3 TATGTTTATGTAACTATCAAATGGTTATTTGTTACTAAAGCTATATTTCTGATAAAAAATATTTTAGGATAATTGCCTACAGAGGGATTTATTTTTATGATGCTGGAAATATGAAATGTATTTTAAAATTTCACTCTGGCATATGATTTATCTATCACCATTAC TATGTTTATGTAACTATCAAATGGTTATTTGTTACTAAAGCTATATTTCTAATAAAAAATATTTTAGGATAATTGCCTACAGAGGGATTTATTTTTATGATGCTGGAAATATGAAATGTATTTTAAAATTTCACTCTGGCATATGATTTATCTATCACCATTAC 50 2.82302005103881 2.7365345240137544 0.0 11 VAR00000011 STK11.3 Missing Missing Yes Missing CCCCGCCATGCTCCCGGCTTGGCTGTGTTCGGCCCAGGGCTGGGCCGTGTCATAAAGAGTTTTGCAGTGTATCTGCAGGGTGGATGCTTGCTGCGCTCGGGCTGGAGCCTGAGGGGGCTTTCTGCTTTACTGTTTCAGCGGGAAGTGGTGGGCAGGGGCCGGCC CCCCGCCATGCTCCCGGCTTGGCTGTGTTCGGCCCAGGGCTGGGCCGTGTAATAAAGAGTTTTGCAGTGTATCTGCAGGGTGGATGCTTGCTGCGCTCGGGCTGGAGCCTGAGGGGGCTTTCTGCTTTACTGTTTCAGCGGGAAGTGGTGGGCAGGGGCCGGCC 50 2.5314444988898632 2.3369622435996726 2.504466419718789e-105 12 VAR00000012 NF2.2 Missing Missing Yes Missing TAGAGATTTCTCTCATGGCGTTCTAGTTCTCTGACCTGAGTCTTTGTTTTAAGAAGTATTTGTCTTCCTTTGTCTAATGTGGGATTCCTGACTCCCTTCGTCCAAGGCACCGGTGTGTGTGTGTCTTGCACTCCAGAGCTGACCTCCACCGCCCAGCCTGGGAA TAGAGATTTCTCTCATGGCGTTCTAGTTCTCTGACCTGAGTCTTTGTTTTAAAAAGTATTTGTCTTCCTTTGTCTAATGTGGGATTCCTGACTCCCTTCGTCCAAGGCACCGGTGTGTGTGTGTCTTGCACTCCAGAGCTGACCTCCACCGCCCAGCCTGGGAA 52 2.4994499364496754 0.3850081911327984 1.2599630263488656e-30 13 VAR00000013 VHL.6 Missing Missing Yes Missing TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTCGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA 27 2.4138107281042704 -0.1692191730148167 0.0028410529472454285 14 VAR00000014 IL7R.5 NM_002185.4(IL7R):c.*1924G>A Likely benign No UTR3 CCTAAAGACACATAAAAGGATGGCATTCTGCCTCATAAATTGCAAAACCTAATGAAAGTGACTGCTTGGTAAACAAATTATTATTATATTATAAAATGCTATAAAAGAGCCATATTGAAAGTGCCCTGTTGGAGACAGGGCAAATGCCACAAAAATGATGTAAA CCTAAAGACACATAAAAGGATGGCATTCTGCCTCATAAATTGCAAAACCTAATAAAAGTGACTGCTTGGTAAACAAATTATTATTATATTATAAAATGCTATAAAAGAGCCATATTGAAAGTGCCCTGTTGGAGACAGGGCAAATGCCACAAAAATGATGTAAA 53 2.341481268761745 3.147348866688912 5.019410097634144e-40 15 VAR00000015 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCAATTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 61 2.3280203102599586 0.06951949082804476 0.0 16 VAR00000016 TPM1.15 Missing Missing Yes Missing TTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCC TTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAAAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCC 49 2.327657506223792 2.5173359263104205 4.955808281158661e-10 17 VAR00000017 TPM1.11 Missing Missing Yes Missing 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AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATCAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 73 2.2119969972284066 0.49656218500832483 0.0 20 VAR00000020 CDH23.3 NM_002778.3(PSAP):c.*859C>T Undetermined No Extension GGAAGCCAGAGGCCTAGGAGCTCGCCATCCATATTTATTTGAAAAGGTCAAAAGGAGCATCTATGAGACAAGGGAGGGGTGCAGGCTGAAGCAGCGCCTCAACAGCCAGGGACATGTAGGCAACACGAGCAGGCACAGCGCGGCCACCACTGTCCACACGCTCA GGAAGCCAGAGGCCTAGGAGCTCGCCATCCATATTTATTTGAAAAGGTCAAAAGAAGCATCTATGAGACAAGGGAGGGGTGCAGGCTGAAGCAGCGCCTCAACAGCCAGGGACATGTAGGCAACACGAGCAGGCACAGCGCGGCCACCACTGTCCACACGCTCA 54 2.1877282444424275 0.02491993207407628 4.6651047227238745e-14 21 VAR00000021 THAP1.2 NM_018105.2(THAP1):c.*1250G>A Likely benign No UTR3 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AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTACAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 75 2.1328430316965843 0.6878839028759218 0.0 24 VAR00000024 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGCTTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 71 2.053562904542164 0.11295946149351055 0.0 25 VAR00000025 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGACTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 72 2.0504560328291235 0.3832711516891132 0.0 26 VAR00000026 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTGAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 74 2.039837788572499 0.5354229658675225 1.4374386311486614e-260 27 VAR00000027 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTTAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 74 2.01111627668298 0.4407941876372268 0.0 28 VAR00000028 SMAD3.5 Missing Missing Yes Missing ATAAATATATCAATATATTGTGATAAACATATAAATTGATTTTAATATATATTAAAATCAAATGTATTCCTCTAATGGTGTCCATGTCACTGACTTAGTTTCTGATAGGTTTGTATTGGGTAGGAAAGAAAGGAATGGGACATTTACGTGTACACTGAGGCAGA ATAAATATATCAATATATTGTGATAAACATATAAATTGATTTTAATATATAATAAAATCAAATGTATTCCTCTAATGGTGTCCATGTCACTGACTTAGTTTCTGATAGGTTTGTATTGGGTAGGAAAGAAAGGAATGGGACATTTACGTGTACACTGAGGCAGA 51 1.922253287898368 1.0863381853199747 7.775329903045677e-74 29 VAR00000029 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAATGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 76 1.8735306137304168 0.471859113069782 0.0 30 VAR00000030 TSC1.4 Missing Missing Yes Missing TGCAAGTTCATGTGTGGAAATGGGACGGAGGTCCTTTGGACAGCTGACTGAATGCAGAACGGTTTTTGGATCTGGCATTGAAATGCCTCTTGACCTTCCCCTCCACCCGCCCTAACCCCCTCTCATTTACCTCGCAGTGTGTTCTAATCCAAGGGCCAGTTGGT TGCAAGTTCATGTGTGGAAATGGGACGGAGGTCCTTTGGACAGCTGACTGAATGCAAAACGGTTTTTGGATCTGGCATTGAAATGCCTCTTGACCTTCCCCTCCACCCGCCCTAACCCCCTCTCATTTACCTCGCAGTGTGTTCTAATCCAAGGGCCAGTTGGT 56 1.8724082375262032 0.47559316628553805 9.497208952049101e-07 31 VAR00000031 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATAAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 73 1.8649715604974595 -0.09775143775514294 0.0 32 VAR00000032 TPM1.15 Missing Missing Yes Missing TTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCC TTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATAAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCC 46 1.855840010050774 3.3475163872744744 6.167169255157633e-06 33 VAR00000033 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTATAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 75 1.8507764526201136 0.42507914671000546 1.8435493605840393e-199 34 VAR00000034 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAGGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 76 1.7979584724909958 0.5055312628931992 9.8776395630573e-211 35 VAR00000035 SMAD3.2 Missing Missing Yes Missing AAAGATTTGTGTCCTCTCATTCCCTCTCTTCCTCTTGTAAGTGCCCTTCTAATAAACTTTTCATGGAAAAGCTCCTGTGCCAGGAGCTCAGTCTGATTCTTGCTGCTGTCTCTGGGTGGAGAGAAGATTTAAAAGGGAGCCGAGGCGGGGGTCCCAGGGACTTC AAAGATTTGTGTCCTCTCATTCCCTCTCTTCCTCTTGTAAGTGCCCTTCTAATAAACTTTTCATGGAAAAGCTCCTGTGCCATGAGCTCAGTCTGATTCTTGCTGCTGTCTCTGGGTGGAGAGAAGATTTAAAAGGGAGCCGAGGCGGGGGTCCCAGGGACTTC 82 1.7901721643151634 0.6180913072250829 1.5842791087932437e-277 36 VAR00000036 VHL.6 Missing Missing Yes Missing TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTACTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA 42 1.7709253823252131 -0.04043292543732335 0.021069918954227097 37 VAR00000037 VHL.6 Missing Missing Yes Missing TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGAGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA 32 1.7640760404796385 -0.07807649473026523 0.029596940268905414 38 VAR00000038 APC.1 Missing Missing Yes Missing TCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTA TCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCACCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTA 35 1.751593565587639 0.013171990915248233 1.1879442593367932e-115 39 VAR00000039 VHL.6 Missing Missing Yes Missing TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATGACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA 43 1.7239368728892943 -0.02723970580317947 0.034448681721865666 40 VAR00000040 FBN1.3 Missing Missing Yes Missing CTTTGTGTTCTTGCATGGATTTGGGGTTGGAGGGGCCATTCCGGAGGCTAAATAAAGTCTCCTGGATTTAAATTATCCTGGGTCTCTTACTTATGGCTTATGAAAGTACCAAATGTATAACCACTAGAAGAAAATTTAACATATGAGTCGATCCCTTGTTTTAT CTTTGTGTTCTTGCATGGATTTGGGGTTGGAGGGGCCATTCCGGAGGCTAAATAAAGTATCCTGGATTTAAATTATCCTGGGTCTCTTACTTATGGCTTATGAAAGTACCAAATGTATAACCACTAGAAGAAAATTTAACATATGAGTCGATCCCTTGTTTTAT 58 1.702450403389025 0.17096529410059813 3.871951145537384e-115 41 VAR00000041 BMP1.3 Missing Missing No Missing TGCCCTACCCCCTCCCATTTTGATGGTGTCTGTGACATTTCCTGTTGTGAAGTAAAAGAGGGACCCCTGCGTCCTGCTCCTTTCTCTTGCAGTCTGCTTGTCCATGTGTCTATTTTTCCACTTGTCCATCTGTCCAGTAAGCAGGTAATGGTGACCCATGCTGG TGCCCTACCCCCTCCCATTTTGATGGTGTCTGTGACATTTCCTGTTGTGAAATAAAAGAGGGACCCCTGCGTCCTGCTCCTTTCTCTTGCAGTCTGCTTGTCCATGTGTCTATTTTTCCACTTGTCCATCTGTCCAGTAAGCAGGTAATGGTGACCCATGCTGG 51 1.6935098232012038 1.1587990096290492 3.149958216425626e-94 42 VAR00000042 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCAGTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 83 1.69008948772139 0.6115509074142405 1.1835266521056117e-156 43 VAR00000043 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATGAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 73 1.662790772163177 0.26212462559012084 1.3048385957362346e-214 44 VAR00000044 LDLR.1 Missing Missing Yes Missing TGTATGTATGAGTGGCTTCTGGGAGATGGGTGTCACTTTTTAAACCACTGTATAGAAGGTTTTTGTAGCCTGAATGTCTTACTGTGATCAATTAAATTTCTTAAATGAACCAATTTGTCTAAACTCGATGCACGTTCTTCTGTTCGCGCGCTTCTTTTTGTTTT TGTATGTATGAGTGGCTTCTGGGAGATGGGTGTCACTTTATAAACCACTGTATAGAAGGTTTTTGTAGCCTGAATGTCTTACTGTGATCAATTAAATTTCTTAAATGAACCAATTTGTCTAAACTCGATGCACGTTCTTCTGTTCGCGCGCTTCTTTTTGTTTT 39 1.6513143603578966 0.807878612612416 4.3845581205255916e-07 45 VAR00000045 VHL.2 Missing Missing Yes Missing CTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAAC CTCTATGTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAAC 6 1.6355378530731914 0.5855685976610512 2.7235382130376768e-11 46 VAR00000046 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGGTTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 71 1.616121226809936 -0.047695347463920346 4.64498333797627e-239 47 VAR00000047 MSH2.3 Missing Missing Yes Missing TCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAG TCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGGTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAG 98 1.6073692255290726 0.04925351164286634 2.8047552287663e-35 48 VAR00000048 PTEN.8 Missing Missing No Missing AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAAAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG AGATGTCCATTTGTTATTGTGTTTGTTAACAACCCTTTATCTCTTAGTGTTATAAACTCCACTTAAAACTGATTAGAGTCTCATTCTTGTCATTGTGTGGGTGTTTTATTAAATGAGAGTTTATAATTCAAATTGCTTAAGTCCATTGAAGTTTTAATTAATGG 75 1.6049043596241224 0.6406441876482192 3.433772852992574e-163 49 VAR00000049 VHL.6 Missing Missing Yes Missing TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA TCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCCTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATA 23 1.5985326789518384 -0.07645176422733513 0.041690810737948086 50 VAR00000050 SMAD3.2 Missing Missing Yes Missing AAAGATTTGTGTCCTCTCATTCCCTCTCTTCCTCTTGTAAGTGCCCTTCTAATAAACTTTTCATGGAAAAGCTCCTGTGCCAGGAGCTCAGTCTGATTCTTGCTGCTGTCTCTGGGTGGAGAGAAGATTTAAAAGGGAGCCGAGGCGGGGGTCCCAGGGACTTC AAAGATTTGTGTCCTCTCATTCCCTCTCTTCCTCTTGTAAGTGCCCTTCTAATAAACTTTTCATGGAAAACCTCCTGTGCCAGGAGCTCAGTCTGATTCTTGCTGCTGTCTCTGGGTGGAGAGAAGATTTAAAAGGGAGCCGAGGCGGGGGTCCCAGGGACTTC 70 1.5982395520786516 0.37745816426456935 6.410855094480384e-243